Способ прогнозирования развития артериальной гипертонии у лиц казахской национальности

Скачать PDF файл.

Формула / Реферат

Изобретение относится к области медицины, а именно к кардиологии, и предназначено для раннего выявления артериальной гипертонии у лиц казахской национальности.
Техническим результатом является повышение точности и эффективности способа.
Это достигается тем, что в способе прогнозирования развития артериальной гипер-тонии, включающем анализ венозной крови, выделение ДНК, проведение молекулярно - генетического анализа, определение полиморфизма генов, согласно изобретению, используют кровь лиц казахской национальности, определяют поли-морфизм Lysl98Asn в гене EDN1, и при наличии аллеля Asn гена EDN1 диагностируют предрасположенность к заболеванию артериальной гипертонии.

Текст

Смотреть все

(51) 12 1/68 (2006.01) 01 33/48 (2006.01) КОМИТЕТ ПО ПРАВАМ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОЙ СОБСТВЕННОСТИ МИНИСТЕРСТВА ЮСТИЦИИ РЕСПУБЛИКИ КАЗАХСТАН ОПИСАНИЕ ИЗОБРЕТЕНИЯ К ИННОВАЦИОННОМУ ПАТЕНТУ выявления артериальной гипертонии у лиц казахской национальности. Техническим результатом является повышение точности и эффективности способа. Это достигается тем, что в способе прогнозирования развития артериальной гипертонии, включающем анализ венозной крови,выделение ДНК, проведение молекулярно генетического анализа, определение полиморфизма генов, согласно изобретению, используют кровь лиц казахской национальности, определяют полиморфизм 98 в гене 1, и при наличии аллеля(72) Джусипов Алихан Казахпаевич Байтасова Назия Багадурбековна Джолдасбекова Алия Утепбаевна(54) СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РАЗВИТИЯ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТОНИИ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ НАЦИОНАЛЬНОСТИ 20555 Изобретение относится к области медицины, а именно к кардиологии, и предназначено для раннего выявления артериальной гипертонии у лиц казахской национальности. Артериальная гипертония представляет собой заболевание, в патогенезе которого участвует сложный комплекс генетических и средовых факторов. Вплотную к проблеме наследственной предрасположенности при артериальной гипертонии примыкает вопрос об этнических особенностях распространения данного заболевания и распределение его основных факторов риска в популяциях. В этой связи изучение молекулярногенетических основ данного заболевания является одним из актуальных направлений в исследовании его патогенеза. Одним из наиболее мощных вазоактивных веществ являются эндотелиальные пептиды эндотелины. Ведущую роль в развитии артериальной гипертонии играет самый изученный представитель этого класса - эндотелии-1 (1),обладающий выраженным сосудосуживающим действием. В физиологических концентрациях он действует на эндотелиальные рецепторы, вызывая высвобождение факторов релаксации, а в более высоких активирует рецепторы на гладкомышечных клетках, стимулируя стойкую вазоконстрикцию и пролиферацию медии. Основными стимулами, вызывающими экспрессию гена эндотелина (1) в эндотелиальных клетках,являются гипоксия, ишемия. Известен способ прогнозирования развития гипертонической болезни путем проведения молекулярно - генетического анализа и определения полиморфизма 511 С/Т в гене интерлейкина -1.(Изучение полиморфизма гена интерлейкина - 1 и предрасположенности к эссенциальной гипертонии /,,- // . .. . - 2004. - 21,5. - с 491 - 493). Недостатком данного способа является то, что различные полиморфные варианты гена интерлейкина - 1 не являются точными прогностическими маркерами генетической предрасположенности к артериальной гипертонии. Известен также способ прогнозирования развития гипертонической болезни по генетическим факторам риска, заключающийся в выделении ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови,методом полимеразной цепной реакции синтеза ДНК амплификации фрагментов генов 1 и СЕТР,в пределах которых локализованы полиморфные нуклеотидные замены, проведении анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов ампликонов и при выявлении генотипови СЕТР прогнозируют риск развития гипертонической болезни.(Патент РФ 2287158, кл. 33/48, опубл. 10.11.2006 г., Бюл.31) Недостатком данного способа является то, что ген 1 связан с липопротеидами высокой плотности, которые имеют больше значение в патогенезе ИБС и инфаркта миокарда, что снижает 2 его эффективность в диагностике развития артериальной гипертонии. Задачей изобретения является создание более эффективного, высокоинформативного способа прогнозирования развития артериальной гипертонии у казахов, повышающего точность определения и обеспечивающего выявление лиц с высоким риском развития артериальной гипертонии для возможности проведения мероприятий по профилактике развития данной патологии и снижения риска осложнений. Техническим результатом является повышение точности и эффективности способа. Это достигается тем, что в способе прогнозирования развития артериальной гипертонии,включающем анализ венозной крови, выделение ДНК, проведение молекулярно - генетического анализа,определение полиморфизма генов,согласно изобретению, используют кровь лиц казахской национальности, определяют полиморфизм 98 в гене 1, и при наличии аллеля гена 1 диагностируют предрасположенность к заболеванию артериальной гипертонии. Способ осуществляется следующим образом. У пациента берут 5 мл венозной крови,выделяют ДНК, проводят ее молекулярно генетический анализ, определяют полиморфизм 98 в гене 1. Полиморфизм гена 1 изучают методом полимеразной цепной реакции(ПЦР) с использованием олигонуклеотидных праймеров. Частотное распределение аллелей и генотипов гена 1 оценивают с помощью критерия 2. Фрагменты ДНК амплифицируют на автоматическом термоциклере - (США) при помощи термостабильной -полимеразы. Затем проводят рестрикцию и определяют распределение генотипов и аллелей гена 1. При выявлении аллелягена 1 рассматривают его как молекулярно-генетический маркер предрасположенности к развитию артериальной гипертонии. Пример 1. Больной Б., 45 лет, казах, поступил с жалобами на головную боль в затылочной области,снижение остроты зрения, общую слабость,снижение работоспособности, головокружение, на повышение АД до 180/100 мм.рт.ст. На ЭКГ выраженная гипертрофия левого желудочка. У больного взяли 5 мл венозной крови и выделили ДНК. Методом полимеразной цепной реакции с использованием олигонуклеотидных праймеров определили полиморфизм гена 1. У больного выявлен генотипгена 1, что дает возможность диагностировать артериальную гипертонию. Пример 2. Больной Ж., казах, 42 года. Поступил с жалобами на головные боли, в области сердца сжимающего характера, головокружение, общую слабость, повышение АД до 170/90 мм.рт.ст. У больного взяли 5 мл венозной крови, выделили ДНК и определили полиморфизм гена 1. При молекулярно - генетическом анализе определили генотипгена 1, что также дает 20555 возможность диагностировать артериальную гипертонию. Необходимость в этом исследовании возникла потому, что выяснение ассоциаций различных генотипов изученного гена 1 с развитием артериальной гипертонии позволит получить сведения о группах больных, имеющих различия в патогенетических механизмах развития этого заболевания. Пример 3. Пациент Е., казах, 44 лет. Жалоб не предъявляет. У пациента Е., взяли 5 мл венозной крови,выделили ДНК и определили полиморфизм гена 1. При молекулярно - генетическом анализе определили генотипгена 1, что не подтверждает генетическую предрасположенность к артериальной гипертонии. Пример 4. Пациент М., казах, 39 лет. Жалоб не предъявляет. У пациента М., взяли 5 мл венозной крови,выделили ДНК и определили полиморфизм гена 1. При молекулярно - генетическом анализе определили генотипгена 1, что определяет риск возникновения артериальной гипертонии у данного пациента при благоприятных средовых факторах. Были обследовано 120 мужчины, казахской национальности, поступивших в кардиологическое отделение ННМЦ г.Астаны с диагнозом артериальная гипертония 2-3 степени, риск 2-3, без сопутствующих заболеваний. Средний возраст больных составил 45,00,7 лет. В контрольную группу были включены 80 практически здоровых лиц без клинических проявлений сердечно-сосудистых заболеваний, без отягощенной наследственности по вышеуказанному заболеванию, с нормальными показателям ЭхоКГ,ЭКГ и нагрузочных проб, средний возраст которых составил 42,50,9. Анализ полиморфизма 98 в гене 1 среди больных АГ и практически здоровых лиц казахской национальности (таблица 1) показал, что наиболее часто встречается генотип , частота встречаемостиимеет промежуточное положение. Частота генотипабыла наименьшей у больных АГ, а у практически здоровых лиц вообще не обнаружена.. Частота полиморфизма 98 в гене 1 у больных АГ и практически здоровых лиц казахской национальности. Генотипы,аллели Аналогичное распределение частоты встречаемости наблюдалось и среди аллелей аллель- наиболее часто встречаемая, аллель- реже. При сравнении частоты встречаемости различных генотипов (, , ) и аллелей (, ) генамежду больными АГ и практически здоровыми лицами обнаружены достоверные различия (25,0, р 0,052 6,9,р 0,05, соответственно). Таким образом, наличие аллелягена 1 ассоциировано с предрасположенностью к артериальной гипертонии у лиц казахской национальности, а проведение подобного анализа будет способствовать более полной информации о риске возникновения артериальной гипертонии и позволит на стадии первичной профилактики формировать группы риска по артериальной гипертонии до клинических проявлений заболевания с целью профилактики поражений органов - мишеней ФОРМУЛА ИЗОБРЕТЕНИЯ Способ прогнозирования развития артериальной гипертонии, включающий анализ венозной крови,выделение ДНК,проведение молекулярногенетического анализа, определение полиморфизма генов, отличающийся тем, что используют кровь лиц казахской национальности,определяют полиморфизм 98 в гене 1 и, при наличии аллелягена 1, диагностируют предрасположенность к заболеванию артериальной гипертонии.

МПК / Метки

МПК: G01N 33/48, C12Q 1/68

Метки: артериальной, гипертонии, способ, прогнозирования, национальности, лиц, развития, казахской

Код ссылки

<a href="http://kzpatents.com/3-ip20555-sposob-prognozirovaniya-razvitiya-arterialnojj-gipertonii-u-lic-kazahskojj-nacionalnosti.html" rel="bookmark" title="База патентов Казахстана">Способ прогнозирования развития артериальной гипертонии у лиц казахской национальности</a>

Похожие патенты